| 電影《象人》主角外型的畸形令人印象深刻，卻容易將神經纖維瘤(NF) 與此做出錯誤連結與想像，實際上這是兩種不同型態的疾病。2012年智慧巡禮系列講座的首場演講，就由台大醫學院神經科李銘仁教授，帶領大家認識神經纖維瘤－最常見的遺傳性神經疾病。
神經纖維瘤是一種顯性遺傳且高遺傳性的神經疾病，都會有家族性遺傳的腫瘤，在臨床上需要接受團隊治療。依照臨床表現和致病基因的不同，有以下幾種類型：神經纖維瘤第一型(NF1)、神經纖維瘤第二型(NF2)、結節性硬化症﹑von-Hipple Lindau 氏病等，都有不同的臨床症狀、不同的基因變異點，主要發病於神經外胚層，如中樞及周邊神經骨骼皮膚及血管等位置，共通點就是在神經上長出多發性的良性腫瘤。在過去，人們將象人與神經纖維瘤連在一起是不正確的，因為象人所患的疾病是普洛提斯症候群(Proteus Syndrome)，而不是神經纖維瘤。
神經纖維瘤遺傳的比例約每3500 位新生兒有一位，是體染色體顯性疾病，如果父母親當中有一人罹患此病，則其子女不管男女均有50 % 的機率會罹患此病，若患者並無家族史，這是因為患者中只有50%由父母遺傳得來，其他50%是由於自發的基因突變引起。神經纖維瘤有將近 100%的外顯度(penetrance)，並且在患者此生都會持續生長，但若比較神經纖維瘤遺傳的狀況，會發現家族內及家族間會有個體差異。
要診斷患者是否遺傳神經纖維瘤，臨床表徵上至少符合兩個美國國家衛生研究院(NIH)的診斷標準，症狀特徵是皮膚上6個或以上的咖啡牛奶斑、腋下及鼠蹊(腹股溝)的小雀斑、於皮膚上或身體較裏層(皮下組織)兩個以上的神經纖維瘤或一個叢狀神經纖維瘤、視神經膠質瘤、兩個或以上的虹膜斑塊(Lisch nodule)、骨頭或關節病變於脛骨或蝶骨，如果有一等親符合上述診斷也需注意。在患者生理與心理層面反映出諸多影響，如癲癇、容易頭痛、腦血管生成不良、有失明風險(因神經膠質瘤增生影響)，外觀會有頭大身體小、皮膚表面的咖啡牛奶斑、腋下雀斑、長骨的假性關節、脊椎側彎、脛骨彎曲甚至容易折斷的情形，或長短腳等。
雖然可用基因診斷確之是否罹患神經纖維瘤，例如抽血，或孕婦在產期中抽羊水或採集絨毛膜細胞檢定，但確定為患者後，病症即註定依年紀增長而顯現。患者於學齡時期易有智能發展障礙，在學習上適應不良，易有自卑感，常會感到無助、無奈與憂鬱、講話會有障礙或失讀症，但大多在高中、大學時期能趕上一般學生的學習情形。
目前尚無藥物和外科手術可以根治神經纖維瘤，但適當的症狀治療也可以解決此病所引發的問題，例如矯型外科手術、化療、放射治療等等。李銘仁教授也提醒到，因進行手術切除會導致腫瘤更易增生，建議身體外部的腫瘤可用手術改善外觀與行動方便，但內臟部位的腫瘤則建議勿動手術以免器官功能惡化。每個神經纖維瘤患者，都應定期作詳細的身體檢查，以便監視可能發生的併發症及早得到適當的治療，並照顧自己身體，減少有創傷如燒燙傷、大手術引發神經纖維瘤增生的風險。 |
